患有脊髓性肌萎缩症的婴儿现在有一种在家治疗的选择，可以帮助延长生命。欧盟委员会(EC)已批准罗氏治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的Evrysdi(risdiplam)的标签扩展，以纳入2个月及以下的患者。这是基于Evrysdi目前在欧洲获得的针对两个月及以上患者的批准，并呼应了美国食品药品监督管理局(FDA)今年5月对同一组患者的批准。

上个月，欧洲药品管理局的人用药品委员会提出了积极的意见，建议从出生开始就使用Evrysdi，这一扩展是意料之中的。

现在，该药物在美国和欧盟都适用于所有年龄段的患者，从无症状的新生儿(症状前)到老年人。该药物分别于2021年和2022年首次获得EC和FDA批准用于儿童和成人SMA。

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患有这种疾病的人的SMN蛋白水平不足，而SMN蛋白对于控制肌肉和吞咽、说话、呼吸和运动等其他功能的神经功能至关重要。

Evrysdi是一种运动神经元存活蛋白2(SMN2)剪接修饰因子，它靶向导致运动神经元存活蛋白(SMN)缺乏的染色体5q突变，旨在通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗这种疾病。它已被批准用于治疗SMN2拷贝数为1~4的I型，II型或III型SMA。

Evrysdi是与SMA基金会和PTC Therapeutics合作研发的。该药物可以在家中作为日常治疗口服或通过饲管给药。

目前，用于两个月及以下婴儿患者，除了Evrysdi外，还有Spinraza和Zolgensma，前面两种疗法都需要长期治疗，而Zolgensma是一种一次性基因疗法。

Evrysdi批准数据

Evrysdi的批准基于非盲II期试验(NCT03779334)的中期数据，该试验的对象是经过基因诊断且出现症状前的I型SMA患者，从出生到六周龄。

纳入分析的所有6名婴儿在接受1年的Evrysdi治疗后均能够坐着并呼吸，而无需长期通气。一年后，这6个孩子中，4个能站立，3个能独立行走。

中期分析还显示，Evrysdi在症状前婴儿中的安全性与以前在症状性SMA患者中的安全性一致。常见的不良反应包括发热、腹泻、皮疹、呼吸道感染、便秘和呕吐。

Evrysdi还在一项针对2至10岁SMA患者的II/III期试验(NCT05115110)中评估其与实验性抗肌生长抑制素分子GYM329(RO7204239)的联合疗法。

参考来源：‘European Commission approves Roche’s Evrysdi for babies under two months old with spinal muscular atrophy (SMA)’，新闻发布。Roche；2023年8月29日发布。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。